El reto de los pacientes con enfermedades raras

Representantes de organizaciones que agrupan a pacientes con enfermedades raras en Panamá alertaron sobre múltiples deficiencias en el sistema de salud que dificultan el diagnóstico, tratamiento y seguimiento oportuno de estas condiciones.

Ante esta situación, la doctora Johanna Marcucci, miembro de la junta directiva de la Alianza de Asociaciones de Enfermedades Raras de Panamá (Alaser), señaló que entre los principales problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras se encuentran el diagnóstico tardío, el acceso limitado a pruebas genéticas y estudios especializados, así como los complejos procesos administrativos para acceder a tratamientos. También destacó la falta de centros de referencia multidisciplinarios.

Asimismo, Marcucci informó que “en el país no existe un registro nacional oficial de pacientes con enfermedades raras, lo que impide conocer con exactitud cuántas personas viven con estas condiciones y cuáles son las más frecuentes”.

Por su parte, Iriznela Rodríguez, presidenta de la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA), manifestó que “a 11 años de promulgada la ley que regula los medicamentos para enfermedades raras, aún no se garantiza un acceso eficiente y equitativo”. Y afirmó que “hay pacientes que reciben el apoyo, pero otros no”.

Rodríguez expresó que “estamos preocupados sobre el presupuesto asignado para 2026, tomando en cuenta que estos tratamientos suelen ser de alto costo; cada año se pierden más pacientes debido a la falta de diagnóstico oportuno, medicamentos y tratamientos especializados, incluyendo terapias esenciales para algunas patologías”.

Añadió que entre los mayores retos está lograr una atención de calidad y garantizar el seguimiento adecuado en la salud y en las citas médicas, ya que la falta de control provoca el deterioro de los pacientes y la aparición de otras enfermedades.

En tanto, Natalie Harris, presidenta de la Asociación Panameña de Lupus (Apalupus), subrayó que “el país necesita avanzar hacia la equidad en salud y asegurar que los pacientes con enfermedades raras reciban los tratamientos adecuados”.

Harris enfatizó que las fundaciones enfrentan limitaciones importantes, como la falta de datos confiables sobre la cantidad y el mapeo de pacientes, además del insuficiente apoyo gubernamental.

“Uno de los retos que como alianza hemos detectado es el acceso y continuidad de los tratamientos, ya que el gran problema que tenemos es garantizar la disponibilidad. Si estos tratamientos se detienen, el paciente puede tener un retroceso en la salud que puede ser irreversible”.